Einblicke in die European Society of Human Genetics Konferenz

aus Sicht eines Data Scientisten

11.06.2024 – ca. 10 Min. Lesezeit – Zurück zur Startseite – Alle Blog-Artikel

Durch die Kooperation zwischen den scieneers und dem Institut für Humangenetik und Genommedizin der Uniklinik RWTH Aachen hatte ich dieses Jahr die Möglichkeit als Data Scientist, an der Konferenz der European Society of Human Genetics (ESHG) teilzunehmen – einer beeindruckenden hybriden Veranstaltung, die Tausende von Besuchern aus aller Welt anlockte.

Vorstellung unserer Forschung

Ein besonderes Highlight für unser Team war die Auswahl unseres gemeinsamen Posters für die Best-Poster-Session, ein echter Erfolg angesichts der über 3000 Einreichungen. Unser Poster mit dem Titel „Exploration of the mutational landscape in ClinVar & gnomAD for the functional effect in (overlapping) short open reading frames (sORFs)“ beleuchtet unsere neusten Forschungsergebnisse zu short Open Reading Frames. Short Open Reading Frames sind genomische Elemente, die über das gesamte Genom verteilt sind und in der Wissenschaft Aufmerksamkeit erregt haben, da einige von ihnen möglicherweise für funktionale, unabhängige Mikroproteine kodieren oder regulatorische Rollen erfüllen. Durch die Implementierung von Big-Data-Analyse-Pipelines und die Berechnung von Metriken aus der Populationsgenomik konnten wir nachweisen, dass einige dieser sORFs – wenn auch eine Minderheit – gegenüber genomischen Veränderungen eine ähnliche Intoleranz aufweisen, wie die der besonders intoleranten Gene. Zudem konnten wir demonstrieren, dass die berechneten Metriken in Kombination mit Strukturinformationen ML-Modellen als Features nützlich sind, um die Pathogenität von Varianten abzuschätzen. Mit unserer Forschung wollen wir einen Teil dazu beitragen das Dark Genome weiter zu erschließen, um zukünftig die Diagnose und Therapie für Menschen mit seltenen Erkrankungen zu verbessern.

Ein kleiner Schnappschuss kurz vor Jeremias Vortrag in der Best Poster Session.

Spannende Konferenztage

Aber auch abseits des Posters war die Konferenz eine tolle Erfahrung:

Svante Pääbo, der für seine bahnbrechenden Arbeiten im Bereich Paleogenomics mit dem Medizin-Nobelpreis 2022 ausgezeichnet wurde, hielt gleich zu Beginn einen fesselnden Vortrag. Er erläuterte, wie Varianten von Neandertalern, die einige heute noch in uns tragen, unsere Reaktion auf Pathogene wie Sars-CoV-2 beeinflussen können.

Kristin Bos bot eine unerwartete Perspektive auf die Ursprünge von Tuberkulose, indem sie zeigte, dass die Stämme der Krankheit, die in 1000 Jahre alten peruanischen Opfern gefunden wurden, heute hauptsächlich bei Robben und Seelöwen zu finden sind.

Robert Meyer lieferte einen weiteren faszinierenden Beitrag, indem er erklärte, warum Elefanten, trotz ihrer Größe und Langlebigkeit, selten an Krebs erkranken. Das Geheimnis liegt u.a. in der höheren Aktivierung des Gens p53. Was zunächst wie eine Wunderwaffe im Kampf gegen Krebs für uns Menschen klingt, zeigt sich in der Realität doch anders, denn eine Überaktivierung kann bei uns Menschen zu Knochenmarkversagen führen.

Die Panels zu Pharmakologie und Onkologie verdeutlichten die zunehmende Bedeutung der Genommedizin. Unser Genom ist der Schlüssel zur personalisierten Medizin und verbesserten Therapieansätzen. So entscheidet unser genetischer Code darüber, wie wir als Individuen auf verschiedene Therapien und Medikamente reagieren. Wie Miriam Elbracht hervorhob, ist es allerdings von entscheidender Bedeutung, dass Fachleute aus verschiedenen Disziplinen zusammenarbeiten, um dieses Potenzial zukünftig zu nutzen.

Ein weiteres Highlight – besonders aus der Data Science Perspektive – fand sich im Panel „AI meets Genomics“. Hier erläuterte Tobias Hamp das PrimateAI-3D Modell von Illumina, ein semi-supervised 3D-Convolutional Neural Network, das auf voxelisierten Proteinstrukturen basiert und zur Prädiktion der Pathogenität von Varianten genutzt werden kann. Ein Modell, das einen weiteren Beitrag leistet, um das noch wenig erforschte „Dark Genome“ besser zu verstehen.

Uniklini_RWTH_Aachen_Humangenetik-Genommedizin_Postervorlage

Fazit

Die ESHG-Konferenz hat eindrucksvoll gezeigt, wie wichtig interdisziplinäre Zusammenarbeit ist. Wir sind gespannt was die Zukunft in diesem aufregenden Forschungsbereich noch so bringt – insbesondere, wenn Genommedizin, Data Science und maschinelles Lernen aufeinandertreffen.

Abschließend ist besonders hervorzuheben, dass es erneut unglaublich schön zu sehen war, wie die Wissenschaft Menschen aus aller Welt vereint, trotz all der Herausforderungen und Turbulenzen, die gerade um uns herum passieren.

Die Networking-Events der Konferenz? Ein echtes Highlight.

Menschen aus so vielen verschiedenen Ländern, die zusammen feiern, tanzen und einfach eine tolle Zeit miteinander verbringen – das war ein starkes Zeichen der Hoffnung. Es hat deutlich gemacht, dass wenn wir alle zusammenarbeiten, wir wirklich in der Lage sind, gemeinsame Ziele zu erreichen und die Zukunft positiv gestalten können, nicht nur in der Genommedizin, sondern weit darüber hinaus.

Autor

Martin Danner, Data Scientist bei scieneers GmbH
martin.danner@scieneers.de

Weitere Blog-Beiträge

KI trifft Datenschutz: Unsere ChatGPT-Lösung für Unternehmenswissen

18. Dezember 2024

Unsere ChatGPT-Lösung ermöglicht es Unternehmen, firmeninternes Wissen sicher und datenschutzkonform zu nutzen. Mittels eines modularen Systems, das auf unternehmensspezifische Datenquellen wie SharePoint und OneDrive zugreift, können Mitarbeiter schnell und einfach auf Informationen zugreifen. Die Lösung bietet personalisierte Budgetverwaltung, sichere Authentifizierung und eine anpassbare Benutzeroberfläche, inklusive Feedback-Mechanismen für kontinuierliche Verbesserungen.

Wie Studierende von LLMs und Chatbots profitieren können

8. November 2024

In der Hochschulbildung revolutionieren Large Language Models (LLMs) und Retrieval Augmented Generation (RAG) das Lernen. Ein Projekt der Universität Leipzig zeigt den Erfolg von KI-Tutoren im Jura-Studium, die personalisierte Antworten bieten und auf Ressourcen verweisen. Vorteile für Studierende und Lehrende sind maßgeschneiderte Unterstützung und effiziente Lehrmaterialentwicklung, trotz Herausforderungen wie Ressourcenbedarf und Antwortqualität. Azure und OpenAI unterstützen mit sicherer Infrastruktur.

KI für das Gemeinwohl auf dem Digital-Gipfel 2024

31. Oktober 2024

Wir durften unser durch den Civic Coding-Accelerator gefördertes LLM-Projekt StaatKlar an Tag 2 des Digital-Gipfels 2024 vorstellen. Für alle Neugierigen hier eine kurze Zusammenfassung unseres Projekts und des Gipfels.

Der Einsatz von VideoRAG für den Wissenstransfer im Unternehmen

23. Oktober 2024

VideoRAG bietet einen innovativen Ansatz zur Überbrückung von Wissenslücken in Unternehmen, indem Video- und Textdaten mit Hilfe von generativer KI und Retrieval-Augmentation in eine durchsuchbare Wissensdatenbank umgewandelt werden. Es gewährleistet einen effizienten Transfer von nuanciertem Wissen, einschließlich des impliziten Wissens erfahrener Mitarbeiter, über KI-basierte Chatbots und macht es so auch jüngeren Generationen innerhalb der Belegschaft zugänglich.

dpunkt.verlag GmbH

M3 2024

26. April 2024

Auf der diesjährigen Minds Mastering Machines (M3) Konferenz in Köln standen neben den neuesten Trends im Bereich Machine Learning besonders Sprachmodelle (LLM), aber auch der AI Act, AI Fairness und automatische Datenintegration im Fokus. Wir waren mit zwei talks zu unseren Projekten beteiligt.

NextGeneration:AI – Innovation trifft Datenschutz

23. April 2024

Zusammen mit der Carl Remigius Fresenius Education Group (CRFE) entwickelten wir NextGeneration:AI. Dabei handelt es sich um eine datenschutzkonforme Plattform zur Nutzung von Sprachmodellen für alle Studierende und Mitarbeitende der CRFE. Das besondere an NextGeneration:AI ist die Authentifizierung über das Learning Management System Ilias mit Hilfe einer LTI-Schnittstelle, sowie die umfassende Personalisierbarkeit, die Nutzer:innen geboten wird. Im Blogartikel gehen wir auf die Details der Implementierung ein.

Multi-Agenten-LLM-Systeme kontrollieren mit LangGraph

28. März 2024

Im zweiten Teil der Reihe zu Multi-Agenten-Systemen werfen wir einen Blick auf LangGraph auf dem LangChain Ökosystem. LangGraph ermöglicht eine dynamische Kommunikation der Agenten die Mittels eines Graphen modelliert wird. Der Artikel vergleicht außerdem LangGraph mit AutoGen mit Blick auf Projektstatus, Nachrichtenfluss, Usability und Produktreife.

Eine Einführung in Multi-Agent-AI mit AutoGen

24. März 2024

Der Blogpost diskutiert die Anwendung von Multi-Agenten-Systemen in der Künstlichen Intelligenz und ihre Implementierung mit Autogen, einem Framework für solche Systeme. Es werden die Bausteine von Multi-Agenten-Systemen erläutert und der Nutzen von mehreren, spezialisierten Agenten in bestimmten Aufgabenbereichen aufgezeigt. Das Konzept und die Verwendung von Autogen werden im Detail beleuchtet. Ebenfalls thematisiert werden die Herausforderungen bei der Steuerung von Informationsflüssen und die Notwendigkeit von spezialisierten Tools.

Erforschung des Dark Genome mit Machine Learning zur Entwicklung neuartiger Krankheitsinterventionen

29. Februar 2024

350 Millionen, fast 5% der Weltbevölkerung leben mit einer seltenen Erkrankung. Etwa 75% der seltenen Erkrankungen betreffen Kinder. 80% dieser Erkrankungen entstehen durch eine einzige genetische Veränderung und können durch eine Genomanalyse diagnostiziert werden. Das menschliche Genom besteht aus etwa 3.3 Milliarden Bausteinen und jeder Mensch trägt etwa 3.5 Millionen Varianten. Die Suche nach der einen, pathogenen Variante, als Ursache der Krankheit, gleicht der Suche nach der Nadel im Heuhaufen.